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Criança de MG é diagnosticada com doença genética que atinge menos de 100 pessoas no mundo

A SPG50 é causada por uma mutação genética transmitida de forma hereditária.

29/10/2024 às 11h51 Atualizada em 29/10/2024 às 12h06
Por: Redação
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Foto: Acervo Familiar/Reprodução
Foto: Acervo Familiar/Reprodução

Eduardo Silva Amaral, de 2 anos, natural de Patos de Minas, foi diagnosticado com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), uma doença neurológica degenerativa que pode causar paraplegia, tetraplegia e morte precoce. A condição rara atinge menos de 100 pessoas no mundo, sendo o caso de Eduardo o primeiro registrado no Brasil.

A SPG50 é causada por uma mutação genética transmitida de forma hereditária. Os sintomas começaram a ser observados pelos pais quando Eduardo tinha apenas 6 meses, e o diagnóstico veio aos 18 meses, após exames genéticos. Desde então, a criança passa por várias terapias diárias, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia e hidroterapia, além de medicamentos para evitar convulsões.

Atualmente, Eduardo participa de um estudo clínico nos Estados Unidos, onde uma droga experimental chamada Melpida está sendo testada. A medicação tem como objetivo retardar o avanço da doença, oferecendo uma possível melhora na qualidade de vida. O estudo foi iniciado por pais de outra criança com SPG50, e busca financiar a cura dessa rara condição genética.

A SPG50 é uma das mais raras entre as paraplegias espásticas hereditárias, um grupo de doenças que afeta o sistema motor, dificultando atividades cotidianas como caminhar e falar. Conforme a neuropediatra Ana Paula Resende, os pacientes costumam perder a mobilidade das pernas por volta dos 10 anos e, posteriormente, dos braços na fase adulta.

A família de Eduardo, além de participar do estudo clínico, busca arrecadar fundos para financiar a continuidade do tratamento. A Elpida Therapeutics, responsável pelo desenvolvimento da Melpida, é uma organização sem fins lucrativos e depende de doações para custear os testes e os cuidados com os pacientes.

Se o financiamento necessário for alcançado, Eduardo e outras crianças com SPG50 poderão receber a medicação e continuar com o acompanhamento nos Estados Unidos. O objetivo é que o tratamento impeça o avanço da doença e possibilite uma vida mais saudável para as crianças afetadas.

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